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Casa dos Raros completa 3 anos e reduz jornada por diagnóstico de doenças raras no RS; saiba como buscar atendimento
28/02/2026
(Foto: Reprodução) Casa dos Raros completa 3 anos e reduz jornada por diagnóstico de doenças raras no RS
O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, conhecido como Casa dos Raros, completa três anos neste sábado (28). Localizada em Porto Alegre, a instituição presta assistência na área de doenças raras.
🧬 Uma doença é considerada rara quando há um caso para cada 1,5 mil indivíduos. No Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara.
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"80% das doenças raras acometem crianças, e esses sintomas podem ser mascarados com coisas comuns. A criança tem o seu tempo. Existe uma curva de desenvolvimento, se ela não fala até os dois anos, isso não está dentro do seu tempo, e às vezes até o próprio profissional fica constrangido de fazer o encaminhamento, porque sabe também que chegar num especialista é difícil", destaca a médica Carolina Fischinger, supervisora clínica da Casa dos Raros.
A proposta da instituição na capital gaúcha é reduzir a jornada em busca de diagnóstico e oferecer orientação para pacientes e familiares, mesmo nos casos em que não há tratamento específico disponível. Desde que foi inaugurado, o espaço já atendeu cerca de 1,5 mil pessoas. Todos os atendimentos são realizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Um dos pacientes é Kalebi Julio Martins, de 9 anos. Um menino cheio de energia, apaixonado por bonecos e super-heróis. Ele vive em Novo Hamburgo, na Região Metropolitana de Porto Alegre, com a mãe, Diná Pinheiro da Silva, 40, que nunca desistiu de buscar respostas para as dificuldades motoras apresentadas pelo filho desde o primeiro ano de vida.
Diná relata que sempre percebeu algo diferente no desenvolvimento do menino. De acordo com ela, ele não engatinhou, arrastava a barriga no chão, não tinha força para segurar brinquedos e precisava ser apoiado para conseguir se sentar. Mesmo assim, ao longo de quatro anos, ouviu de pediatras que ele estava saudável e que "uma criança é diferente da outra".
A situação ficou mais evidente quando Kalebi ingressou na escola. "As professoras começaram a me falar que o Kalebi não fechava a mochila, não fechava estojo, não fechava nem a tampa da cola. Tem escadaria na escola. As crianças subiam correndo. O meu filho, não", conta.
Começava ali uma busca por diagnóstico que envolveria mais de 100 consultas, exames e encaminhamentos que não chegavam a um resultado conclusivo.
Segundo Diná, o SUS não conseguia identificar o que estava acontecendo. "Rodei quatro anos no SUS. Comecei a anotar os nomes [dos médicos]. Eu falei: 'não é possível que alguém não vai saber o que o meu filho tem'. Eu tinha uma lista de nove médicos que ele passou. E eles não sabiam o que ele tinha", relata.
A resposta só veio em 2024, na Casa dos Raros. O diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne, doença genética e progressiva que compromete força e mobilidade. "Quando eu descobri, meu mundo desabou."
Hoje, Kalebi faz acompanhamento com geneticista, passa por avaliações multidisciplinares e utiliza medicações para controle dos sintomas. As sessões de fisioterapia aquática ajudam na dor e garantem momentos de leveza. "Eu me sinto melhor quando entro na fisioaquática. Minhas dores melhoram", diz o menino.
A força do filho inspira Diná. "Uma mãe nunca desiste de um filho. Eu não sabia que eu ia conseguir ser forte pra tudo isso. Teve dias que eu desabei, mas eu levantei, no outro dia eu tava em pé. Por ele", conta ela. O filho retribui o carinho: "Ela é uma mãe muito querida pra mim."
Outra paciente da Casa dos Raros é Isabelle Menegoto Tavares, de 19 anos. A mãe, Scheila, defende que o acolhimento é importante. "Eu não sou só a única, a gente sabe o quanto é difícil para todos conseguirem o diagnóstico. Saber que existe uma estrutura boa, com bons técnicos, com bons profissionais, que possam acolher essas famílias e as pessoas que têm doenças raras."
Isabelle teve o diagnóstico de autismo e também já teve o diagnóstico de mielodisplasia. "Desde os oito meses, a Isabelle tem muitas alterações sem a gente ter respostas concretas." Foi só quando consultou com uma geneticista que a jovem foi diagnosticada.
Como funcionam os atendimentos na Casa dos Raros?
Para ser atendido no local, é necessário ter encaminhamento médico, que pode acontecer por duas vias:
Gerenciamento de Consultas da Regulação do Estado (Gercon): fluxo regulado pelo Estado, a partir de convênio firmado em novembro de 2023.
Registro de Interesse: é realizado por médico ou profissional de saúde, que encaminha o caso com as informações clínicas do paciente para avaliação. Acesse aqui.
"O primeiro atendimento geralmente é por telemedicina. No caso dos pacientes encaminhados via Gercon, a consulta costuma ocorrer logo após o agendamento, muitas vezes de uma semana para outra. Depois, o paciente passa por acolhimento e por um processo estruturado de avaliação", afirma a médica.
Já os casos encaminhados por registro de interesse passam por análise técnica. O prazo pode variar. "Não há um tempo de espera estabelecido para o início do tratamento porque a grande maioria das doenças genéticas raras não possui um tratamento específico. O foco, nesses casos, está no diagnóstico, na orientação e no cuidado multidisciplinar."
A Casa dos Raros oferece:
Diagnóstico e confirmação diagnóstica de doenças raras;
Aconselhamento genético;
Avaliações multiprofissionais com fisioterapia, fonoaudiologia, odontologia, psicologia, serviço social e nutrição.
Casa dos Raros completa 3 anos e reduz jornada por diagnóstico de doenças raras no RS
Leonardo Lenskij/Divulgação
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